Non-invasiv Prænatal Test
Med en NIPT-test kan du tidligt i din graviditet få undersøgt, om dit foster har en kromosomafvigelse.
NIPT-test tilbydes i samarbejde med EVITA TEST COMPLETE
Med EVITA TEST COMPLETE kan du på et tidligt tidspunkt i din graviditet få undersøgt, om dit foster har en kromosomafvigelse. Dette foregår med en blodprøve taget ved gestationsalder 10+0-14+6 - og er dermed helt risikofrit for dit foster.
EVITA TEST COMPLETE er en cellebaseret non-invasiv prænatal test (cbNIPT). Det er en metode, der udnytter, at fosterets celler findes i den gravides blod. Ved at isolere disse fosterceller kan man oprense fosterets DNA og derefter udføre en række genetiske test for forskellige kromosomafvigelser og genetiske sygdomme.
EVITA TEST COMPLETE kan identificere antalsfejl for hele kromosomer, såsom trisomier, der forårsager Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Pataus syndrom (trisomi 13). Desuden kan den påvise antalsfejl for andre kromosomer.
Derudover kan cellebaseret NIPT påvise deletioner og duplikationer, som er små tab eller ekstra kopier af delmængder af kromosomer. Dette kan føre til forskellige syndromer, herunder:
- 1p36 deletion: Kan forårsage hjertemisdannelser, krampeanfald og udviklingsforsinkelser.
- Wolf-Hirschhorns syndrom: Forårsaget af deletioner på kromosom 4, hvilket medfører påfaldende ansigtstræk, forsinket vækst, udviklingshæmning og epilepsi.
- Cri-du-chat-syndrom: Skyldes en deletion på kromosom 5 og er navngivet på grund af karakteristiske grådlyde. Det indebærer alvorlig udviklingshæmning.
- Williams-syndrom: Forårsaget af en deletion på kromosom 7 og er karakteriseret ved udviklingsforsinkelse, risiko for hjertefejl og betydelige vækstproblemer.
- Prader-Willi og Angelman syndromer: Testen kan påvise disse syndromer, der er forårsaget af deletioner på kromosom 15. Prader-Willi medfører tidlige betydelige vækstproblemer og senere fedme samt udviklingshæmning. Angelman medfører udviklingshæmning, indlæringsbesvær, manglende sprog og karakteristiske bevægeforstyrrelser.
- 22q11 deletionssyndrom: Kan i særlig grad forårsage hjertefejl, immunproblemer og udviklingsforsinkelse.
Ovenstående områder gennemgås med særlig opmærksomhed på grund af deres hyppighed. Det er pga. hyppigheden, at syndromerne har fået navn.
Men en af de store fordele ved EVITA TEST Complete er dog, at den undersøger hele det genomiske materiale og ikke bare en afgrænset liste af syndromer. Testen kan identificere betydende deletioner ned til 2 millioner basepar (>2 Mb) og duplikationer ned til 5 millioner basepar (>5 Mb) over hele genomet. Det betyder, at EVITA TEST COMPLETE også kan finde sjældne syndromer. Til sammenligning kan lign. tests på markedet kun gå ned til ca. 7 Mb eller screene for et fast antal deletionssyndromer.
EVITA TEST COMPLETE er first-movers på en patenteret teknologi der er i konstant udvikling og metoden udvikles og forbedres stadig. Vores mål er at kunne være lige så sikker som en moderkagebiopsi.
Da EVITA TEST COMPLETE undersøger hele, isolerede fosterceller er undersøgelsen fri fra påvirkning fra den gravides DNA og hendes BMI eller eventuel kræftsygdomme. Dette er et problem ved andre cf-NIPT på markedet og kan give en stor risiko for falsk-positive resultater.
Det er vigtigt at bemærke, at selvom EVITA TEST COMPLETE er en detaljeret metode, så er det en screeningsmetode. Det vil sige, at et ikke-normalt resultat altid bør følges op med en moderkageprøve.
EVITA TEST COMPLETE er den eneste privat udbudte NIPT-test, hvor alle processer fra blodprøve til svarrapport foregår i Danmark og hvor du som kunde har mulighed for at kontakte firmaet bag og få svar på alle dine spørgsmål. Testen er derfor også dækket ind under dansk lov og GDPR.
Hvordan foregår en EVITA TEST COMPLETE?
Der bliver taget en blodprøve, som bliver analyseret med en særlig teknologi og vurderet af en speciallæge i genetik. Inden for 12 hverdage efter, at blodprøven er taget, modtager du et svar. I dette svar er det også muligt for dig at få barnets køn at vide uden, at det koster ekstra. Testen kan tages ved gestationsalder 10+0 og 14+6.
Da fosterceller i den gravides blod er ekstremt sjældne kan der i et lille antal prøver (6%) ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6), hvorefter antallet af prøver hvorpå der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret falder til kun 2%.
EVITA TEST COMPLETE’s analysemetode
Tidligere analyserede ARCEDI Biotech DNA fra fosterceller vha. af en teknologi kaldet mikroarray, men fra den 15. august skiftede vi til at analysere DNA fra fosterceller vha. sekventering (WGS).
WGS står for “Whole Genome Sequencing” (på dansk “helgenomsekventering”). Det er en teknologi, der bruges til at aflæse hele det genetiske materiale i en organisme.
Mikroarray analyse er begrænset til prædefinerede prober, mens helgenomsekventering analyserer hele genomet.
Validering
EVITA TEST COMPLETE, også kaldet celle-baseret NIPT (cbNIPT), er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital og har i årene 2018-23 kørt som et klinisk valideringsstudie i Region Midtjylland på 344 kvinder. Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.
With EVITA TEST COMPLETE you can find out if your fetus has a chromosomal abnormality at an early stage of your pregnancy. This is done with a blood sample taken at gestational age 10+0-14+6 - and is completely risk-free for your fetus.
EVITA TEST COMPLETE is a cell-based non-invasive prenatal test (cbNIPT). It is a method that utilizes the presence of fetal cells in the pregnant woman’s blood. By isolating these fetal cells, the DNA of the fetus can be purified and then a series of genetic tests for various chromosomal abnormalities and genetic diseases can be performed.
EVITA TEST COMPLETE can identify whole chromosome number errors, such as trisomies that cause Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18) and Patau syndrome (trisomy 13). It can also detect number errors for other chromosomes.
In addition, cell-based NIPT can detect deletions and duplications, which are small losses or extra copies of subsets of chromosomes. This can lead to various syndromes, including:
- 1p36 deletion: Can cause heart malformations, seizures and developmental delays.
- Wolf-Hirschhorn syndrome: Caused by deletions on chromosome 4, resulting in striking facial features, growth retardation, developmental disabilities and epilepsy.
- Cri-du-chat-syndrome: Caused by a deletion on chromosome 5 and is named because of characteristic crying sounds. It causes severe developmental disabilities.
- Williams syndrome: Caused by a deletion on chromosome 7 and is characterized by developmental delay, risk of heart defects and significant growth problems.
- Prader-Willi and Angelman syndromes: The test can detect these syndromes, which are caused by deletions on chromosome 15. Prader-Willi causes early significant growth problems and later obesity and developmental disability. Angelman causes developmental disabilities, learning disabilities, lack of language and characteristic movement disorders.
- 22q11 deletion syndrome: Can cause heart defects, immune problems and developmental delay in particular.
The above areas are reviewed with special attention due to their frequency. It is because of their frequency that the syndromes have been given names.
However, one of the great advantages of cell-based NIPT is that it examines the entire genomic material and not just a limited list of syndromes. It can identify significant deletions down to 2 million base pairs (>2 Mb) and duplications down to 5 million base pairs (>5 Mb) across the entire genome. This means that EVITA TEST COMPLETE can also find syndromes that have not yet been named. In comparison, similar tests on the market can only go down to about 7 Mb.
EVITA TEST COMPLETE is first-movers on a patented technology that is constantly evolving, and the method is still being developed and improved. Our goal is to be as precise as a placenta biopsy.
Since EVITA TEST COMPLETE examines whole, isolated fetal cells, it is free from influence of the pregnant woman’s DNA, her BMI or any cancers. This is an issue with other cf-NIPTs on the market and can lead to a high risk of false-positive results.
It is important to note that although the EVITA TEST COMPLETE is a detailed method, it is a screening method. This means that an abnormal result should always be followed up with invasive testing.
EVITA TEST COMPLETE is the only privately offered NIPT test where all processes from blood sample to result report take place in Denmark, and where you as a customer has the opportunity to contact the company behind and get answers to all your questions. The test is therefore also covered by Danish law and GDPR.
How does an EVITA TEST COMPLETE work?
A blood sample is taken, which is analyzed with a special technology and assessed by a specialist geneticist. Within 12 business days after the blood sample is taken, you will receive a response. In this response, it is also possible for you to find out the sex of the baby at no extra cost. The test can be taken at gestational age 10+0 and 14+6.
As fetal cells in the pregnant woman’s blood are extremely rare, in a small number of samples (6%) there may not be enough fetal cells in the blood sample to perform the chromosome study. In these cases, you will be offered a new blood sample (free of charge and only within gestational age 10+0-14+6), after which the number of samples for which chromosome analysis of the fetus cannot be completed drops to only 2%.
EVITA TEST COMPLETE’s analysis method
ARCEDI Biotech previously analyzed DNA from fetal cells using a technology called microarray, but from August 15th we switched to analyzing DNA from fetal cells using sequencing (WGS).
WGS stands for “Whole Genome Sequencing.” It is a technology used to read the entire genome.
Microarray analysis is limited to predefined probes, while whole genome sequencing analyzes the entire genome.
Validation
EVITA TEST COMPLETE, also known as cell-based NIPT (cbNIPT), was developed together with researchers from Aarhus University Hospital and has been running as a clinical validation study in the Central Denmark Region in 2018-23 on 344 women. The results have been published in the journal Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.
